L’epigenetica è al di sopra della genetica. Cambia il modo in cui agiscono i geni senza toccare il codice del DNA. Pensa ai gruppi metilici. Piccole molecole che si attaccano al DNA. Accendono o spengono i geni. Aumenta la loro attività.
L’ambiente alimenta questo. Stress, cattiva alimentazione, fumo. Questi fattori riscrivono il copione biologico. Il risultato? Cancro del colon-retto. Cardiopatia.
Ma ecco il problema. Non è permanente. Alika Maunakea lo sa. Insegna anatomia all’Università delle Hawaii a Mano. Dice che questi cambiamenti possono essere invertiti.
Maunakea è cresciuta vivendo di sussistenza in una fattoria alle Hawaii. Lo ha visto presto. L’ambiente modella la salute della comunità. Ora dirige il Maunakea Lab. Vent’anni dopo. Esaminano la radice molecolare delle disparità sanitarie.
Lo spazio tra geni e ambiente
Sophie Berdugo si interroga sul mix di genetica ed epigenetica nella salute.
È complicato. Sfumato. Il rischio di malattie non è solo la predisposizione del DNA. È l’ambiente. Stile di vita. Anche quello che hanno mangiato o sono sopravvissuti i tuoi nonni.
L’epigenetica è questo stato intermedio… tra l’ambiente e il genoma.
Potresti correre un rischio. Ciò non significa che contrai la malattia. Le regioni si intrecciano. A volte è difficile dire quale fattore determini il rischio. Genetica o epigenetica?
Se l’epigenetica guida il rischio? La speranza rimane. Puoi cambiare il tuo stile di vita. Rimodellare l’epigeneoma. Ridurre il rischio.
Radici Antiche
La bisnonna di Maunakea era una kahuna la’au lapa’au. Un guaritore hawaiano. Gli ha insegnato nā mea Hawai’i. Tutte cose hawaiane. Sapeva che il mantenimento della terra manteneva la gente.
Questa storia ha guidato la scienza di Maunakea. Ha notato che i nativi hawaiani affrontano tassi più elevati di malattie croniche. Condizioni che non esistevano prima dell’occidentalizzazione. Appaiono più giovani nelle comunità native che in altre. Gli dava fastidio. Quindi è andato al livello della cella. A livello genetico.
Il suo obiettivo è pratico. Clinico. Strumenti basati sulla comunità. Ridurre l’esordio. Fermare il disturbo prima che inizi.
Sappiamo che i processi epigenetici vengono prima dei sintomi. Molto presto. Prima della diagnosi clinica. Questa è la chiave. Individuazione precoce attraverso la prevenzione.
Sangue dolce e invecchiamento rapido
Prendi il diabete di tipo 2. I numeri sono crudi.
Tre volte più alto nei nativi hawaiani rispetto ad altre popolazioni delle Hawaii. Anche l’esordio è anticipato. Dieci-quindici anni più giovane. La mortalità è più alta.
Prima della colonizzazione, prima del 1778, tutto ciò non esisteva. I guaritori hanno inventato nuovi termini. Chiamavano il diabete di tipo 2 mimi koko. Dolce sangue. Hanno osservato il fenotipo e gli hanno dato un nome.
Non sappiamo quanto sia il genotipo. Ma gli shock ambientali ci hanno portato qui. Colonizzazione. Spostamento. Interruzione dello stile di vita. Maunakea vuole vedere il meccanismo molecolare dietro questi risultati. Per prevenirli.
La grande domanda: perché così presto? Perché la giovane età di esordio?
L’obesità modifica il rischio. Sicuro. Ma guarda l’invecchiamento molecolare. Steve Horvath lo ha pubblicato nel 2013. Orologi epigenetici. Siti specifici del DNA correlati all’età cronologica nelle persone sane.
A volte le persone invecchiano più velocemente biologicamente. Valori anomali. La loro età epigenetica supera l’età del calendario. Altri invecchiano più lentamente.
Maunakea ha trovato uno schema simile. I nativi hawaiani mostrano spesso un invecchiamento molecolare accelerato rispetto alle popolazioni bianche o giapponesi americane delle Hawaii. È correlato al diabete. Con l’obesità. Con la povertà. I quartieri poveri tendono ad un invecchiamento biologico più rapido.
Cambiare il corso
Ecco la parte buona. È malleabile.
Lo stile di vita aiuta. Attività fisica. Istruzione. Buona alimentazione. Anche nelle zone povere. Se gli individui continuano così? Il loro invecchiamento biologico rallenta. Si avvicina alla norma.
Quindi il rischio c’è. Ma può essere modificato.
Uno studio pilota lo ha dimostrato chiaramente. I nativi hawaiani affetti da diabete hanno aderito a un programma sullo stile di vita. Il supporto sociale è stato fondamentale. Dodici settimane. Miglioramento del controllo glicemico. La glicemia è stata gestita meglio.
Ma guarda più in profondità. Le cellule infiammatorie sono cambiate. Meno infiammazione. I loro epigenomi si sono spostati verso uno stato non diabetico. L’infiammazione guida la patologia. Domarlo potrebbe domare la malattia.
Il costo della vista
Possiamo usarlo per indirizzare gli interventi. Minore infiammazione a livello cellulare. Identificare tempestivamente i problemi. Prima dello studio del medico. Soprattutto nei gruppi ad alto rischio. Ottimizza i trattamenti esistenti. Colpisci direttamente l’epigeneoma.
Il problema? Soldi.
Controllare l’epigenoma di un individuo richiede molte risorse. Proprio adesso. Costoso. Richiede tempo. Non accadrà nelle cliniche domani.
I costi di sequenziamento stanno diminuendo. Le tecnologie vengono prese di mira. La fattibilità è in aumento. Ma aspettare è ancora all’ordine del giorno.
[Nota del redattore: questi risultati non sono ancora stati pubblicati in una rivista peer-review.]
Quindi guardiamo. Aspettiamo. Le cellule cambiano. L’orologio ticchetta. Ma per la prima volta, forse, possiamo premere pausa. O invertire.
Sembra troppo speranzoso? Forse. Ma i dati sono lì. Nei siti di metilazione. In attesa di essere letto.
