Epigenetika berada di atas genetika. Ini mengubah cara gen bertindak tanpa menyentuh kode DNA. Pikirkan kelompok metil. Molekul kecil yang menempel pada DNA. Mereka menghidupkan atau mematikan gen. Panggil aktivitas mereka.
Lingkungan mendorong hal ini. Stres, pola makan buruk, merokok. Faktor-faktor ini mengubah naskah biologis. Hasilnya? Kanker kolorektal. Penyakit jantung.
Tapi inilah hasil tangkapannya. Itu tidak permanen. Alika Maunakea mengetahui hal tersebut. Dia mengajar anatomi di Universitas Hawaii di Mano. Dia mengatakan perubahan ini bisa dibalik.
Maunakea tumbuh dengan hidup subsisten di sebuah wisma di Hawaii. Dia melihat sejak awal. Lingkungan membentuk kesehatan masyarakat. Sekarang dia mengepalai Lab Maunakea. Dua puluh tahun berlalu. Mereka melihat akar molekuler dari kesenjangan kesehatan.
Ruang Antara Gen dan Lingkungan
Sophie Berdugo bertanya tentang perpaduan genetika dan epigenetika dalam kesehatan.
Ini rumit. Bernuansa. Risiko penyakit bukan hanya kecenderungan DNA Anda. Itu adalah lingkungan. Gaya hidup. Bahkan apa yang kakek dan nenekmu makan atau selamatkan.
Epigenetika adalah keadaan peralihan… antara lingkungan dan genom.
Anda mungkin membawa risiko. Itu tidak berarti Anda tertular penyakit tersebut. Daerah-daerah saling terkait. Terkadang sulit untuk mengetahui faktor mana yang mendorong risiko tersebut. Genetika atau epigenetika?
Apakah epigenetika yang menyebabkan risiko ini? Harapan masih ada. Anda dapat mengubah gaya hidup Anda. Bentuk kembali epigenom. Turunkan risikonya.
Akar Kuno
Nenek buyut Maunakea adalah seorang kahuna la’au lapa’au. Seorang tabib Hawaii. Dia mengajarinya nā mea Hawai’i. Semua hal Hawaii. Dia tahu bahwa menjaga tanah akan menjaga kesejahteraan masyarakat.
Sejarah inilah yang mendorong ilmu pengetahuan Maunakea. Dia memperhatikan bahwa penduduk asli Hawaii menghadapi tingkat penyakit kronis yang lebih tinggi. Kondisi yang tidak ada sebelum Westernisasi. Mereka tampak lebih muda di komunitas Pribumi dibandingkan komunitas lainnya. Itu mengganggunya. Jadi dia pergi ke tingkat sel. Ke tingkat gen.
Tujuannya praktis. Klinis. Alat berbasis komunitas. Kurangi permulaan. Hentikan gangguan tersebut sebelum dimulai.
Kita tahu bahwa proses epigenetik muncul sebelum gejala. Sangat awal. Sebelum diagnosis klinis. Itulah kuncinya. Deteksi dini melalui pencegahan.
Darah Manis dan Penuaan Cepat
Contohnya diabetes tipe 2. Jumlahnya sangat mencolok.
Tiga kali lebih tinggi pada penduduk asli Hawaii dibandingkan populasi lain di Hawaii. Permulaannya juga lebih awal. Sepuluh hingga lima belas tahun lebih muda. Angka kematian lebih tinggi.
Sebelum penjajahan, sebelum tahun 1778, hal ini bukanlah suatu hal yang penting. Tabib menemukan istilah baru. Mereka menyebut diabetes tipe 2 mimi koko. Darah manis. Mereka mengamati fenotipe dan menamainya.
Kita tidak tahu berapa genotipenya. Namun guncangan lingkungan mendorong kami ke sini. Kolonisasi. Pemindahan. Gangguan gaya hidup. Maunakea ingin melihat mekanisme molekuler di balik hasil ini. Untuk mencegahnya.
Pertanyaan besarnya: Mengapa begitu dini? Mengapa usia muda mulainya?
Obesitas mengubah risiko. Tentu. Tapi lihatlah penuaan molekuler. Steve Horvath menerbitkan ini pada tahun 2013. Jam epigenetik. Situs DNA spesifik yang berkorelasi dengan usia kronologis pada orang sehat.
Terkadang orang menua lebih cepat secara biologis. Pencilan. Usia epigenetik mereka mengalahkan usia kalender. Yang lain menua lebih lambat.
Maunakea menemukan pola serupa. Penduduk asli Hawaii sering menunjukkan penuaan molekuler yang lebih cepat dibandingkan dengan populasi kulit putih atau penduduk Jepang-Amerika di Hawaii. Ini berkorelasi dengan diabetes. Dengan obesitas. Dengan kemiskinan. Lingkungan miskin cenderung mengalami penuaan biologis yang lebih cepat.
Mengubah Haluan
Inilah bagian baiknya. Itu mudah ditempa.
Gaya hidup membantu. Aktivitas fisik. Pendidikan. Nutrisi yang baik. Bahkan di daerah miskin sekalipun. Jika orang-orang terus melakukan hal ini? Penuaan biologis mereka melambat. Ini mendekati norma.
Jadi risikonya ada. Tapi itu bisa dimodifikasi.
Sebuah studi percontohan menunjukkan hal ini dengan jelas. Penduduk asli Hawaii yang menderita diabetes mengikuti program gaya hidup. Dukungan sosial adalah kuncinya. Dua belas minggu. Kontrol glikemik membaik. Glukosa darah dikelola lebih baik.
Tapi lihat lebih dalam. Sel inflamasi berubah. Lebih sedikit peradangan. Epigenom mereka bergeser ke keadaan nondiabetes. Peradangan mendorong patologi. Menjinakkannya mungkin akan menjinakkan penyakitnya.
Biaya Melihat
Kita dapat menggunakan ini untuk menargetkan intervensi. Menurunkan peradangan pada tingkat sel. Identifikasi masalah sejak dini. Sebelum kantor dokter. Terutama pada kelompok risiko tinggi. Optimalkan perawatan yang ada. Pukul epigenom secara langsung.
Tangkapannya? Uang.
Memeriksa epigenom seseorang membutuhkan banyak sumber daya. Sekarang. Mahal. Memakan waktu. Itu tidak akan terjadi di klinik besok.
Biaya pengurutan menurun. Teknologi menjadi sasaran. Kelayakan meningkat. Tapi menunggu masih menjadi urusannya.
[Catatan Editor: Temuan ini belum dipublikasikan dalam jurnal peer-review.]
Jadi kami menonton. Kami tunggu. Sel-selnya berubah. Jam terus berdetak. Tapi untuk pertama kalinya, mungkin kita bisa berhenti sejenak. Atau sebaliknya.
Apakah itu terdengar terlalu penuh harapan? Mungkin. Tapi datanya ada di sana. Di situs metilasi. Menunggu untuk dibaca.
